Поликистоз почек

Поликистоз почек взрослых является одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с мутациями в единичных генах (примерно 1 на 500 новорожденных). Это хроническое заболевание с полиорганной недостаточностью, которое приводит к терминальной стадии почечной недостаточности.

Если больного есть дети, существует 50-типроцентная вероятность того, что они наследуют заболевание. Основным проявлением заболевания являются кисты, число которых увеличивается с возрастом в обеих почках и печени, поджелудочной железе и селезенке. Течение болезни часто протекает бессимптомно, иногда первым признаком может быть высокое кровяное давление, боли в области почек, и гематурия и рецидивирующие воспаления мочевыводящих путей.

На сегодняшний день известно по крайней мере три гена, мутации в которых влекут данное заболевание. Диагностические тесты выполняются для гена PKD1 (85 процентов мутаций) и PKD2 (15 процентов мутаций). Течение заболевания отличаются у людей с мутациями в разных генах. Мутация PKD2 дает более легкое протекание болезни, развитием почечной недостаточности обычно только после 60-ти лет.

Пациенты с ADPKD также подвержены риску развития аневризмы мозга (около 6 процентов случаев) и смертельному исходу в связи с субарахноидальным кровоизлиянием.

Болезнь часто сопровождается нарушениями соединительной ткани: грыжи, кишечные дивертикулы, а у пациентов мужского пола часто диагностируется снижение оплодотворяющей способности.

Генетические исследования проводятся лицам, в семейном анамнезе которых были случаи данного заболевания, которые еще не имеют симптомов и хотят пожертвовать свою почку больному родственнику как родственный донор.