Причина нарушений генетического пола— изменения числа и структуры половых хромосом.
Нарушения генетического пола
Заболевание | Наиболее распростр. кариотип | Половые
железы |
Наружные половые органы | Внутренние половые органы | Молочные
железы |
Примечания |
Синдром Клайнфельтера |
47,XXY или 46,XY/47,XXY |
Гиалиноз из- витых семенных канальцев |
Нормальные мужские | Нормальные мужские |
Гинекомастия | Самое частое нарушение половой дифференцировки; высокорослость |
Мужчины с кариотипом 46, ХХ | 46, XX | Гиалиноз извитых семенных канальцев | Нормальные мужские | Нормальные мужские |
Гинекомастия | Рост ниже среднего; часто имеется гипоспадия. В остальном сходен с синдромом Клайнфельтера. Возможны семейные случаи |
Синдром Тернера |
45,Х или 46, ХХ/45,Х |
Тяжевидные гонады |
Недоразвитые женские | Недоразвитые женские | Недоразвиты | Низкорослость и множественные пороки развития. Возможен кариотип 46, ХХ с аберрациями Х-хромосомы |
Смешанная дисгенезия гонад |
46,XY/45,X или 46,XY |
Яичко и тяжевидная гонада | Почти всегда промежуточного типа, но возможны и другие варианты; 60% воспитываются как девочки | Матка, влагалище и одна маточная труба | Обычно не развиты |
Вторая по частоте причина развития наружных половых органов промежуточного типа у новорожденных; часто развиваются опухали гонад |
Истинный гер- мафродитизм |
46,ХХ, 46,ХУ или мозаицизм |
Яичко и яичник или овотестис | Почти всегда промежуточного типа, но возможны и другие варианты; 60% воспитываются как мальчики | Обычно матка и мочеполовой синус; протоки соответствуют половой железе |
В 75% случаев гинекомастия |
Возможны семейные случаи |