Нарушения генетического пола

Причина нарушений генетического пола— изменения числа и структуры половых хромосом.

Нарушения генетического пола

Заболевание	Наиболее распростр. кариотип	Половые железы	Наружные половые органы	Внутренние половые органы	Молочные железы	Примечания
Синдром Клайнфельтера	47,XXY или 46,XY/47,XXY	Гиалиноз из- витых семенных канальцев	Нормальные мужские	Нормальные мужские	Гинекомастия	Самое частое нарушение половой дифференцировки; высокорослость
Мужчины с кариотипом 46, ХХ	46, XX	Гиалиноз извитых семенных канальцев	Нормальные мужские	Нормальные мужские	Гинекомастия	Рост ниже среднего; часто имеется гипоспадия. В остальном сходен с синдромом Клайнфельтера. Возможны семейные случаи
Синдром Тернера	45,Х или 46, ХХ/45,Х	Тяжевидные гонады	Недоразвитые женские	Недоразвитые женские	Недоразвиты	Низкорослость и множественные пороки развития. Возможен кариотип 46, ХХ с аберрациями Х-хромосомы
Смешанная дисгенезия гонад	46,XY/45,X или 46,XY	Яичко и тяжевидная гонада	Почти всегда промежуточного типа, но возможны и другие варианты; 60% воспитываются как девочки	Матка, влагалище и одна маточная труба	Обычно не развиты	Вторая по частоте причина развития наружных половых органов промежуточного типа у новорожденных; часто развиваются опухали гонад
Истинный гер- мафродитизм	46,ХХ, 46,ХУ или мозаицизм	Яичко и яичник или овотестис	Почти всегда промежуточного типа, но возможны и другие варианты; 60% воспитываются как мальчики	Обычно матка и мочеполовой синус; протоки соответствуют половой железе	В 75% случаев гинекомастия	Возможны семейные случаи