Буллезный эпидермолиз

Это группа болезней, которые проявляются образованием пузырей на коже и слизистых при незначительной травме.

Как и другие наследственные болезни соединительной ткани, буллезный эпидермолиз протекает по-разному: от легких форм до смертельных случаев.

Классификация

В зависимости от глубины поражения выделяют три типа буллезного эпидермолиза: простой (эпидермолитический) — с образованием пузырей внутри эпидермиса; пограничный — с образованием пузырей на границе эпидермиса и дермы; дистрофический (дермолитический) — с образованием пузырей в дерме.

Всего же выделено более 20 форм буллезного эпидермолиза, которые различаются клинической картиной, морфологическими и иммуногистохимическими изменениями кожи.

Распространенность

В США распространенность буллезного эпидермолиза составляет примерно 1:50 000.

Молекулярные нарушения. Определены молекулярные нарушения при нескольких формах буллезного эпидермолиза.

Первые данные были получены на трансгенных мышах: обнаружили, что синтез укороченного кератина (кератина-14) сопровождается появлением пузырей в эпидермисе, как при простом буллезном эпидермолизе.

Позже у нескольких больных с простым буллезным эпидермолизом выявили мутации генов кератина-14 или кератина-5 — двух основных кератинов базального слоя эпидермиса.

При сходной болезни, эпидермолитическом ихтиозе, обнаружены мутации генов кератина-1 и кератина-10.

У некоторых больных с дистрофическим буллезным эпидермолизом имеются мутации гена COL7A1, кодирующего коллаген VII типа. Этот коллаген образует нитеподобные структуры, прикрепляющие базальную пластинку к коллагену дермы (коллагену I типа и др.).

При пограничном буллезном эпидермолизе имеется дефект ламинина-5 — одного из белков с большими молекулами крестообразной формы, входящего в состав базальной мембраны.

Диагностика

Диагноз ставят на основании обследования кожи: эпидермис легко отслаивается, образуются пузыри. Простой буллезный эпидермолиз, при котором поражается только эпидермис, обычно протекает легче, чем дистрофический и пограничный.

При дистрофическом буллезном эпидермолизе часто образуются обширные келоидные рубцы. Выделить отдельные разновидности болезни можно только с помощью электронной микроскопии.

Лечение

Лечение симптоматическое.