Альбинизмом называют врожденное отсутствие пигментов, колос, кожи, пигментной и радужной оболочек глаза.
Ученые считают, что причина альбинизма – блокада или отсутствие фермента тирозиназы, которая необходима, чтобы синтез меланина – вещества, влияющего на окрас тканей – проходил успешно.
В генах, которые ответственны за образование тирозиназы, возможно возникновение различных нарушений. Характер нарушения оказывает влияние на степень недостатка пигмента у больных альбинизмом. Однако существуют люди, которые альбинизмом больны, но с образованием тирозиназы у них все нормально. Ученые объясняют это мутацией генов.
Лечение альбинизма не дает результатов. Восполнение недостатка меланина или предупреждение расстройства зрения, которые связаны с описываемым заболеванием, не представляется возможным. Больному следует избегать солнечных облучений и использовать светозащитные средства на улице: затемненные линзы, фильтры или солнцезащитные очки. Нередко возникает необходимость в хирургическом вмешательстве, в том числе для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Обычно не удается устранить развивающиеся патологические изменения, происходящие в нервах и сетчатке глаза.