Синдром Дауна

Аберрации или дефекты хромосом наблюдаются у около 1 процента новорожденных. Их причиной являются расстройства числа или структуры хромосом. Наиболее часто встречаемой аберрацией (примерно 1 на 800 новорожденных) является наличие дополнительной третьей хромосомы 21 (трисомия), которая является причиной возникновения синдрома Дауна (95 процентов случаев).

Синдром Дауна проявляется характерным внешним видом, возникающим в результате множества мелких пороков развития, характеризуется повышенным риском развития тяжелых врожденных пороков, в частности сердца (до 50 процентов больных), а также умственной отсталостью, различной степени тяжести. Наличие этого синдрома у пациента всегда должно быть подтверждено при помощи цитогенетического исследования.

Причина появления трех – вместо правильных двух хромосом 21 – в клетках организма больного, является наиболее распространенным генетическим дефектом, как правило, возникающим в процессе формирования половых клеток.

Поэтому частота синдрома Дауна и других комплексов хромосомных дефектов, таких как синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18) и синдром Патау (трисомия хромосомы 13), возрастает с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины в возрасте 20-ти лет составляет 1 к 1450 году, а для сорокалетней – 1к 85.

На сегодняшний день можно провести неинвазивную пренатальную диагностику на наличие синдрома Дауна, которая позволяет обнаружить развитие его у плода с вероятностью свыше 90 процентов. Она заключается в ультразвуковом исследовании плода а также анализе крови для определения уровня белков βhCG и PAPP-A.

В случае высокой доли вероятности наличия хромосомных дефектов ваш врач может назначить проведение инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез и биопсия хориона.