Гомоцистинурия: симптомы, диагностика, лечение

Гомоцистинурия — наследственное нарушение обмена метионина, для которого характерно повышение концентрации серосодержащей аминокислоты гомоцистина в крови и моче. В действительности этот термин объединяет группу (по меньшей мере семь) болезней, вызванных нарушениями различных звеньев метаболизма. Наиболее распространена гомоцистинурия, связанная с недостаточностью цистатионинсинтетазы, катализирующей превращение гомоцистеина в цистатионин. В остальных случаях нарушается …

Read More »

Гиперфенилаланинемии: этиология, патогенез, диагностика, лечение

Определение Гиперфенилаланинемии возникают в результате наследственного нарушения превращения фенилаланина в тирозин. Наибольшее значение имеет самая распространенная гиперфенилаланинемия — фенилкетонурия. Для нее характерны очень высокая концентрация фенилаланина в крови (более 1 ммоль/л) и повышение концентрации фенилаланина и его метаболитов (особенно фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и фенилацетилглутамина) в моче; если лечение не начато …

Read More »

НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА: понятие, классификация

Полипептиды и белки представляют собой полимеры аминокислот. Почти все аминокислоты, за исключением восьми, называемых незаменимыми, могут синтезироваться в организме человека.   В организме аминокислоты содержатся в основном в составе белков, хотя в клетках, плазме, СМЖ, содержимом ЖКТ и почечных канальцев имеется небольшое количество свободных аминокислот. Аминокислоты — это не просто …

Read More »

Синдром Альпорта: виды, распространенность, диагностика

Синдром Альпорта—это наследственная болезнь, для которой характерна гематурия. В настоящее время выделены 4 типа синдрома Альпорта: 1) классический, наследуется Х-сцепленно и проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью и конусовидным выпячиванием передней поверхности хрусталика (лентиконусом); 2) с диффузным лейомиоматозом, тоже наследуется Х-сцепленно; 3) аутосомно-рецессивный; 4) аутосомно-доминантный. Для двух последних характерно поражение почек в …

Read More »

Буллезный эпидермолиз

Это группа болезней, которые проявляются образованием пузырей на коже и слизистых при незначительной травме. Как и другие наследственные болезни соединительной ткани, буллезный эпидермолиз протекает по-разному: от легких форм до смертельных случаев. Классификация В зависимости от глубины поражения выделяют три типа буллезного эпидермолиза: простой (эпидермолитический) — с образованием пузырей внутри эпидермиса; …

Read More »

Синдром Марфана: изменения, диагностика, лечение

Синдром Марфана

Для тяжелого синдрома Марфана характерна триада признаков: 1) длинные тонкие конечности, часто в сочетании с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата; 2) ухудшение зрения в результате подвывиха хрусталиков и 3) аневризмы аорты (чаще всего у ее корня). Легкие формы синдрома Марфана, особенно если поражен только опорно-двигательный аппарат, выявить труднее. Дифференциальная диагностика Синдром …

Read More »

Хондродисплазии: классификация, нарушения, диагностика, лечение

Хондродисплазии

Это группа наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, которые часто проявляются карликовостью и нарушениями пропорций тела. У некоторых больных рост и телосложение нормальные, но имеются характерные изменения глаз или расщелина неба, часто встречающиеся и у более тяжелых больных. Нередко развиваются дегенеративные изменения суставов, поэтому легкие формы хондродисплазий у взрослых трудно отличить от …

Read More »

Синдром Элерса—Данло: классификация, изменения, диагностика, лечение

Синдром Элерса—Данло

Для данного синдрома характерны чрезмерная эластичность кожи и разболтанность суставов. Классификация Исходно Бейтон выделил пять типов синдрома Элерса—Данло, основываясь на степени поражения кожи, суставов и других тканей. Теперь эта классификация расширена. Тип I (тяжелая форма): Нежная бархатистая растяжимая кожа, легко образуются кровоподтеки и рубцы, напоминающие папиросную бумагу, разболтанные суставы, варикозное …

Read More »