ГАЛАКТОЗЕМИЯ И РЕДКИЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ФРУКТОЗЫ

Определение Галактоземия — это наследственное заболевание, обусловленное одним из трех нарушений метаболизма галактозы. Причиной классической галактоземии, для которой характерны катаракта, умственная отсталость и цирроз печени, является недостаточность галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы. Недостаточность галактокиназы проявляется главным образом катарактой. Реже всего встречается недостаточность уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы; описано всего несколько случаев, поэтому симптомы, течение и исход этой …

Read More »

НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА ГЕКСОЗ, УРАТОВ, АНИОНОВ

Повышение концентрации углеводов в моче может наблюдаться не только при сахарном диабете, но и при некоторых других болезнях. В моче могут присутствовать пентозы, гексозы, гептозы и дисахариды; все они, кроме сахарозы, дают положительную реакцию при анализе на восстанавливающие вещества. Причины мелитурии могут быть разными: болезни почек, употребление в пищу большого …

Read More »

НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА АМИНОКИСЛОТ

НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА АМИНОКИСЛОТ

Известно десять нарушений транспорта аминокислот. При пяти из них (цистинурии, хартнуповской болезни, иминоглицинурии, диаминомонокарбоновой аминоацидурии и моноаминодикарбоновой аминоацидурии) нарушается транспорт сразу нескольких аминокислот со сходной структурой; это заставляет предположить, что некоторые мембранные рецепторы и переносчики обладают специфичностью к группе сходных аминокислот.   Клиническое значение имеют только цистинурия, хартнуповская болезнь и …

Read More »

Цистинурия: определение, этиология, патогенез, диагностика, лечение

Цистинурия

Известно десять нарушений транспорта аминокислот. При пяти из них (цистинурии, хартнуповской болезни, иминоглицинурии, диаминомонокарбоновой аминоацидурии и моноаминодикарбоновой аминоацидурии) нарушается транспорт сразу нескольких аминокислот со сходной структурой; это заставляет предположить, что некоторые мембранные рецепторы и переносчики обладают специфичностью к группе сходных аминокислот. Клиническое значение имеют только цистинурия, хартнуповская болезнь и двухосновная …

Read More »

Наследственные нарушения мембранного транспорта

Многие вещества способны проникать через клеточную мембрану только с помощью транспортных систем. Эти системы обладают специфичностью благодаря мембранным рецепторам или белкам-переносчикам, которые распознают молекулы определенной структуры и переносят их через мембрану. Все описанные в этой главе болезни вызваны нарушением транспорта одного или нескольких веществ в результате дефекта мембранного белка и являются …

Read More »

Первичная оксалурия: этиология, патогенез, диагностика, лечение

Определение Термин «первичная оксалурия» объединяет две редкие болезни, для которых характерны усиление экскреции щавелевой кислоты с мочой, образование оксалатных мочевых камней и нефрокальциноз. Обе формы первичной оксалурии приводят к ранней почечной недостаточности и смерти от уремии. При аутопсии обнаруживают отложения оксалата кальция в почках и других органах. Этиология и патогенез В …

Read More »

Цистиноз: определение, этиология, диагностика, лечение

Цистиноз — это редкая болезнь, для которой характерно накопление цистина в лизосомах. Кристаллы цистина откладываются в роговице, конъюнктиве, костном мозге, лимфоузлах, лейкоцитах и во внутренних органах. Выделяют детскую (нефропатическую) форму, при которой в первые 10 лет жизни развиваются синдром Фанкони и почечная недостаточность, ювенильную (промежуточную) форму, при которой поражение почек …

Read More »

Алкаптонурия: этиология, патогенез, диагностика, лечение

Определение Алкаптонурия — это редкое нарушение обмена тирозина, для которого характерны недостаточность гомогентизиназы, выведение больших количеств гомогентизиновой кислоты с мочой и накопление пигмента, образующегося при окислении гомогентизиновой кислоты, в соединительной ткани (охроноз). Многолетний охроноз приводит к развитию деформирующего остеоартроза. Этиология и патогенез Гомогентизиновая кислота — промежуточный продукт катаболизма тирозина. В …

Read More »