Home / Симптоматика / Муковисцидоз

Муковисцидоз

Одной из наиболее распространенных мутаций является мутация в гене CFTR (примерно 1 на 33 человек), связанная с развитием муковисцидоза. Риск рождения больного ребенка возникает, если оба партнера являются носителями дефектного гена CFTR и составляет 25 процентов.

Болезнь развивается в результате нарушения работы желез экзокринной (внутренней) секреции. Это вызывает целый ряд проблем в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте, а также органах размножения. Муковисцидоз является мультисистемным заболеванием носящим хронический и неизлечимый характер.

На сегодняшний день действуют программы массового скрининга на муковисцидоз у новорожденных (на основе анализа крови иммунореактивного трипсиногена (IRT) и молекулярной диагностики мутаций). Это дает возможность обеспечить надлежащее медицинское обслуживание детей с этим заболеванием и продлить их жизнь до совершеннолетия с максимально возможным хорошим состоянием дыхательной системы.

Также данная программа позволяет точно определить частоту носителей муковисцидоза и повлиять на сознательное решение не иметь детей в результате мутации гена CFTR. Кроме того, в семьях с высоким риском заболевания проводится пренатальная диагностика муковисцидоза.

About Benedict21

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *