Home / Эндокринология / Истинный гермафродитизм: признаки, патогенез, лечение

Истинный гермафродитизм: признаки, патогенез, лечение

Истинный гермафродитизм

Клиническая картина

При истинном гермафродитизме с одной стороны имеется яичник, а с другой — яичко либо с одной или обеих сторон формируются половые железы, содержащие ткань яичника и яичка (овотестис).

Диагноз считается подтвержденным, если при гистологическом исследовании обнаружены и фолликулы, и семенные канальцы; наличия стромы яичника без ооцитов для этого недостаточно.

Распространенность истинного гермафродитизма неизвестна, описано более 400 случаев. Выделяют три варианта:

1) двусторонний (20%) — с обеих сторон имеется овотестис;

2) односторонний (40%) — с одной стороны определяется овотестис, а с другой — яичник или яичко;

3) латеральный (40%)— с одной стороны яичко, а с другой — яичник.

Внешний вид наружных половых органов может быть самым разным. Хотя у двух третей больных фенотип расценивают как мужской, нормальное строение половых органов имеется менее чем у 10% больных, а в большинстве случаев имеются гипоспадия и неполное сращение губно-мошоночных складок.

У двух третей больных с женским фенотипом увеличен клитор, у большинства имеется мочеполовой синус. Дифференцировка половых протоков обычно соответствует прилежащей половой железе.

Обычно к яичку прилежит придаток яичка, но семявыносящий проток полностью сформирован лишь у трети больных. У 75% больных с овотестисом имеется придаток яичка, у 67% — маточная труба, у 10% — семявыносящий проток и еще у 10% — и маточная труба, и семявыносящий проток.

Матка может быть недоразвитой или однорогой. Яичник обычно нормально расположен, а яичко и овотестис могут находиться на любом уровне нормального пути низведения яичка; часто образуется паховая грыжа.

У трети больных яичко находится в мошонке или губно-мошоночной складке, у трети — в паховом канале и еще у трети — в брюшной полости.

В пубертатном периоде могут формироваться как мужские, так и женские вторичные половые признаки, у 75% больных наблюдается рост молочных желез, а у 50% наступает менархе. У 25% больных происходит овуляция, реже наблюдается сперматогенез.

При мужском фенотипе менструации приводят к циклической гематурии, а овуляция может сопровождаться болью в мошонке, в паху или внизу живота. У женщин возможна беременность, а мужчины, как правило, бесплодны. Другие пороки развития наблюдаются редко.

Патогенез

Механизмы развития истинного гермафродитизма неясны. Около 60—70% больных имеют кариотип 46,XX, 10% больных — 46,XY, а у остальных выявляют химеризм или мозаицизм, при котором обнаруживают клон клеток, несущих Y-хромосому.

Ген SRYесть лишь у 10% истинных гермафродитов с кариотипом 46,XX. Очевидно, у них имеются мозаицизм или транслокация Y-хромосомы, а у остальных — активирующие мутации генов, определяющих дифференцировку яичек.

Редкие случаи истинного гермафродитизма у родных братьев и сестер с кариотипом 46,XX, похоже, связаны с аутосомными или Х-сцепленными мутациями.

У многих больных в яичниках обнаруживают желтое тело, следовательно, у них имеется нормальный менструальный цикл.

Преобладание секреции эстрадиола тканью яичника приводит к росту молочных желез и наступлению менархе, а преобладание секреции андрогенов — к формированию мужских вторичных половых признаков, а у некоторых больных даже происходит сперматогенез.

Лечение

Если диагноз ставят в первые месяцы жизни, пол воспитания выбирают в зависимости от строения наружных половых органов.

У детей более старшего возраста и взрослых удаляют половые железы и внутренние половые органы, не соответствующие преобладающему фенотипу и полу воспитания, а при необходимости проводят хирургическую коррекцию наружных половых органов.

Опухоли половых желез возникают редко, но известны случаи злокачественного перерождения гонад, когда в клетках больных имелись нуклеотидные последовательности Y-хромосомы. Это следует учитывать, принимая решение о сохранении половой железы.

 

About Benedict21

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *