Home / Важно / Генетические мутации

Генетические мутации

Генетические мутацииБлагодаря развитию науки, мы можем все более эффективно бороться за свое здоровье. Работа тысяч исследователей, приводит не только к появлению новых лекарственных препаратов, но и к пониманию того, как и почему мы болеем.

Причин может быть много – биологические (например, паразиты или вирусы), физические (например, радиация или токсины), социальные (образ жизни, питание), и те, на которые мы менее всего можем повлиять – генетические, возникающие в результате наличия мутаций в генах, имеющих существенное значение для правильного развития и работы человеческого организма.

Генетические мутации, или внезапные изменения в генетическом материале, могут быть связаны с различными этапами нашей жизни. Они могут быть точечными, затрагивающими только один нуклеотид, а могут охватывать огромные участки ДНК – хромосомы, тогда их классифицируют как хромосомные дефекты. Если мутации происходят в процессе формирования половых клеток, они могут быть переданы потомству и повлечь возникновение целого комплекса врожденных дефектов, таких как, например, синдром Дауна.

Иногда человек может являться здоровым носителем мутации. И она проявится у потомства, при условии, что партнером будет носитель мутации в таком же самом гене. Такая ситуация имеет место в случае с муковисцидозом и другими заболеваниями аналогичного характера наследования (аутосомно-рецессивного).

Некоторые мутации передаются в семьях из поколения в поколение и могут быть распределены между членами определенной группы населения, такие как мутации в генах, связанных с поликистозом почек или семейной гиперхолестеринемии.

Иногда человек, пострадавший от мутационных изменений является первым больным в семье. Мутации некоторых генов определяют предрасположенность к развитию злокачественных новообразований.

К сожалению, для каждого из нас существует в среднем трехпроцентная вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *