Home / Симптоматика / Гемохроматоз

Гемохроматоз

ГемохроматозДругими генетическими мутациями, распространенными среди нашего населения являются две точечных мутации в гене HFE: C282Y и H63D, которые – если они относятся к двум копиям гена – могут вызвать заболевание, называемое гемохроматоз. Предполагается, что практически 1 из 10 человек является носителем данной мутации.

Поэтому генетической предрасположенностью к гемохроматозу обладает множество человек из разных групп населения. Гемохроматоз является наиболее распространенным метаболическим заболеванием печени, хронически прогрессирующим, в результате перегрузки организма избыточным количеством железа в связи с чрезмерным всасыванием его из пищи.

С возрастом развивается цирроз печени, сахарный диабет, гиперпигментация кожи и бесплодие у женщин. Обычно первые симптомы появляются примерно в 40-50 лет и являются неспецифическими – пациенты жалуются на боли в суставах и усталость. Выявление больных без выраженной симптоматики позволяет генетическое тестирование.

Обнаружение этого заболевания до начала повреждения тканей из-за избытка железа, позволяет начать надлежащую терапию. Чаще всего оно заключается во флеботомии (кровопусканиях) . Важно также изменение образа жизни – необходимо избегать употребления алкоголя и поддерживать правильную массу тела а также соблюдать соответствующую диету.

About Benedict21

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *