Анорхия: признаки, патогенез, лечение

Клиническая картина

Анорхия — врожденное отсутствие или атрофия яичек у ребенка с кариотипом 46, XY. В отличие от чистой дисгенезии гонад при анорхии имеются четкие признаки функционирования яичек в эмбриональном периоде, например атрофия мюллеровых протоков и синтез тестостерона.

Фенотипические проявления многообразны: от женского фенотипа до частичной вирилизации наружных половых органов или нормального мужского фенотипа.

Крайней формой анорхии является женский фенотип при кариотипе 46,XY с отсутствием яичек, производных мюллеровых протоков, мужских наружных половых органов и с задержкой полового развития.

Анорхия отличается от чистой дисгенезии гонад с кариотипом 46,XY отсутствием рудиментов половых желез (в том числе тяжевидных гонад) и производных мюллеровых протоков.

Тестикулярная недостаточность развивается между началом синтеза фактора регрессии мюллеровых протоков и началом синтеза тестостерона, то есть после развития клеток Сертоли, но до начала функционирования клеток Лейдига.

Если тестикулярная недостаточность развивается в более поздние сроки внутриутробного развития, то могут возникнуть трудности с определением пола.

У некоторых больных нарушения атрофии мюллеровых протоков выражены сильнее, чем недостаток секреции тестостерона, но нормального развития мюллеровых протоков не бывает никогда.

При достаточном уровне андрогенов у ребенка развиваются мужские наружные половые органы, но в брюшной полости могут присутствовать и семявыносящие протоки, и рудименты маточных труб.

Другим крайним вариантом анорхии является отсутствие производных мюллеровых протоков и яичек при наличии производных вольфовых протоков и мужских наружных половых органов.

В этом случае секреция тестостерона, по-видимому, нарушается на поздних этапах эмбриогенеза, когда мужской мочеиспускательный канал полностью сформировался. Иногда отмечаются микропения или гинекомастия.

Патогенез

Механизмы, приводящие к анорхии, неясны. Она может быть результатом мутации, действия тератогенных факторов, травмы или иметь несколько причин.

Описаны случаи анорхии у родных братьев, а также несколько случаев семейной односторонней или двусторонней анорхии.

У некоторых больных, у которых при лапаротомии яички не были обнаружены, уровень тестостерона был выше посткастрационного, по-видимому, за счет секреции гормона рудиментами яичек.

Лечение

Ведение больных с крайними вариантами анорхии не представляет затруднений. Ребенку с женскими наружными половыми органами назначают эстрогены для стимуляции формирования вторичных половых признаков и роста влагалища, а при необходимости проводят реконструктивные операции.

Ребенку с мужскими наружными половыми органами для нормального развития вторичных половых признаков показано заместительное лечение андрогенами.

Лечение больных с неполной вирилизацией или наружными половыми органами промежуточного типа — это более трудная задача, требующая тщательного обследования для правильного выбора пола воспитания, гормональной заместительной терапии в пубертатном периоде и, при необходимости, хирургической коррекции наружных половых органов.